Científicos rusos en busca de las causas genéticas del retraso mental

El artículo publicado en la revista científica Molecular Cytogenetics describe por primera vez la mutación del gen CNTN6, con la que los genetistas relacionan la aparición y el desarrollo de ciertas alteraciones mentales. Los científicos esperan que gracias a su investigación en el futuro se puedan crear medicinas capaces de ayudar a los niños.

“Hoy en día hasta el 3% de los niños padece de retraso mental. Es un número significativo. Al mismo tiempo, solamente un pequeño porcentaje de los síndromes está descrito y vinculado con alteraciones genéticas conocidas”, comentó a RBTH Ígor Lébedev, jefe del grupo científico y coautor del artíulo.

Lébedev explica que los científicos investigaron a un grupo de niños con retraso mental y excluyeron los factores no relacionados con la genética, como pueden ser los bioquímicos o los metabólicos.

Al examinar los genes de los niños detectaron mutaciones similares del gen CNTN6. Dos niños de la misma familia que padecen retraso mental no tenían una parte de este gen en su cromosoma, mientras que en otro caso se daba lo contrario, tenía una copia adicional de esta parte.

“El gen que estudiamos afecta el crecimiento de axones, los apófisis de las células nerviosas que mandan impulsos, y la interacción entre neuronas”, comenta Ígor Lébedev. “Hasta ahora las mutaciones del gen CNTN6 se relacionaban solamente con el desarrollo del autismo, no con los retrasos mentales. El retraso intelectual de los pacientes con esta mutación se refleja en tal grado que los datos que recibimos nos hacen suponer que los cambios en este gen son de gran importancia para las funciones del cerebro”.

El proyecto para estudiar de manera genérica el retraso mental de los niños hasta los 18 años se llevó a cabo en el Instituto de Investigación de Genética Medicinal de Tomsk desde el 2009 hasta el 2012 con ayuda de un programa de UE. En la actualidad estas investigaciones las realizad la  Fundación Científica de Rusia.

Tres niños con una mutación semejante del CNTN6 tenían problemas de habla, coordinación y percepción así como de aletargamiento. Dos de ellos son hermanos y tienen un esqueleto subdesarrollado, con una cabeza y nariz más grandes de lo habitual. El tercero carecía de rasgos físicos específicos pero a temprana edad los doctores detectaron una baja capacidad de concentranción y un retraso en el desarrollo del lenguaje.

“Es interesante que en la segunda familia detectamos la misma mutación del gen en el padre y la abuela”, comentó a RBTH Ígor Lébedev. “Al mismo tiempo, la mutación del gen no tenía concecuencias claras en ninguno de los padres. Suponemos que tiene que ver con la persona de la que hereda una parte del cromosoma, si es del padre o de la madre.

Desgraciadamente nuestros pacientes, los hermanos de la primera familia, son huérfanos y no hemos podido revisar si la mutación ha sido heredada”.

Hoy en día los científicos están dispuestos a prevenir el desarrollo de desviaciones causadas por la mutación del gen en el feto, durante el embarazo. “Uno de los objetivos más importantes de esta investigación es encontrar las vías para prevenir los cambios genéticos que causan el retraso mental”, dice Ígor Lébedev.

El embarazo tiene que realizarse a través de la fecundación in vitro. “Podemos pronosticar las posibles desviaciones del feto e incluso del embrión antes de implantárselo a su futura madre”, comentó Ígor Lébedev.

Ahora los científicos de Tomsk trabajan en la detección de las peculiaridades de las funciones neuronales durante la mutación genética. Con este fin los científicos planean crear neuronas de las células troncales, obtenidas de fibroblastos de la piel de los pacientes, para observar cómo cambian sus funciones a la hora de incorporar el gen mutado.

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